กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด คืออะไร

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด () เป็นกลุ่มอาการทางร่างกายของมนุษย์ที่เกิดมาจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ¹ ลักษณะที่ปรากฏมากในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดนี้คือ หน้าผากแบน ศีรษะเล็ก หัวใจและปอดพิการ บางรายมีอาการปัญญาอ่อน ส่วนมากจะเสียชีวิตก่อนอายุครบ 1 ปี

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดหรือแฝดสามของโครโมโซมคู่ที่ 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งเกิดจากการที่ผู้ป่วยมีชุดของโครโมโซมคู่ที่ 18 อยู่สามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดตามปกติ ผลจะเกิดกับหลาย ๆ ส่วนของร่างกาย ทารกจะเกิดมามีน้ำหนักน้อย และมีโรคหัวใจได้ ลักษณะอื่น ๆ เช่น ศีรษะเล็ก คางเล็ก นิ้วมือกำแน่นมีนิ้วเกยกัน และมีสติปัญญาเสื่อมถอยอย่างรุนแรง

ผู้ป่วยโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดความผิดปกติในขั้นตอนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ตั้งแต่ในตัวบิดาหรือมารดา) หรือตั้งแต่ช่วงแรกของการเจริญ (ในครรภ์) โอกาสการเกิดโรคนี้เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา บางครั้งอาจเกิดจากการถ่ายทอดโครโมโซมผิดปกติจากมารดาหรือบิดาฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งโดยตรงได้แต่พบน้อยมาก บางครั้งผู้ป่วยจะมีเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติแค่บางส่วนจากทั้งหมด เรียกว่าโมเซอิก ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีอาการรุนแรงไม่มากเท่าผู้ป่วยแบบปกติ การตรวจอัลตราซาวนด์หญิงตั้งครรภ์อาจทำให้แพทย์สงสัยภาวะนี้ได้ ซึ่งต้องอาศัยการตรวจยืนยันโดยการตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมทารกก่อนคลอด เช่น การเจาะน้ำคร่ำ

ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายกลับเป็นปกติ แพทย์สามารถรักษาด้วยการรักษาแบบประคับประคองอาการเท่านั้น หากคู่สมรสใดมีบุตรเป็นโรคนี้แล้วจะมีโอกาสมีบุตรคนถัดไปเป็นโรคนี้ได้อีกประมาณร้อยละ 1 ถือเป็นโรคโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยเป็นอันดับสอง รองจากกลุ่มอาการดาวน์

โรคนี้พบได้บ่อยพอสมควร โดยมีอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 5000 การเกิดมีชีพ งานวิจัยบางชิ้นพบว่าผู้ป่วยที่รอดชีวิตจะเป็นเพศหญิงมากกว่าเพศชาย ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ โอกาสรอดชีวิตนานกว่า 1 ปี มีน้อย อยู่ที่ประมาณ 5-25% โรคนี้ตั้งชื่อตาม John Hilton Edwards ซึ่งได้บรรยายกลุ่มอาการนี้ไว้เป็นครั้งแรกเมื่อปี 1960